癫痫离世：凶手是谁？

帕金森氏症猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是常指帕金森氏症病人出现的一种非创伤连续性、非落水、非帕金森氏症持续平衡状态且尸检确定无激起幸存者不得而知疾病突然的意外幸存者。尽管人们开始重视SUDEP及其也许相关危险因素，但是目前对于SUDEP主因仍不明确。

影片脑电图 (Video-EEG) 监测到帕金森氏症病人中风时排便流汗取消，外科牙医也观察到强直－阵挛中风时病人排便心率血压仅反常，即中枢连续性排便暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些也许导致病人出现终期窒期及瓣膜骤停。由此我们所述，帕金森氏症中风时激起瓣膜排便动态改变机制也许与SUDEP相关。

先天连续性中枢连续性肺脏摇动不足以病症(CCHS)是一种伤人连续性的自主神经系统动态反常，外科主要特征是肺脏摇动不足以以及睡眠中对低氧、低碳酸钠血症特异连续性下降。研究者新闻报道儿童CCHS病人缓慢连续性心绞痛患病率很低，部分儿童CCHS病人即可安装瓣膜起搏器以预防瓣膜骤停的发生。

研究者已属实CCHS与PHOX2B特异连续性相关，其中以PHOX2B连续性状的丙氨酸重复周边地区反常扩增最常用，也有少数为PHOX2B连续性状的移码特异连续性、无义特异连续性及错义特异连续性。Trochet等属实PHOX2B连续性状的丙氨酸重复周边地区反常扩增可导致夜间摇动不足以及帕金森氏症的出现。由此所述PHOX2B特异连续性也许通过激起瓣膜排便动态反常从而导致SUDEP。

最近，新南威尔士州及塔斯马尼亚学者对PHOX2B特异连续性及帕金森氏症猝死关系进行了一项研究者，该项研究者成果于9月9日已发表在Neurology杂志上。

该项研究者共纳入68名帕金森氏症猝死病人，并对这68名病人进行PHOX2B连续性状编码序列扫描。结果显示该68名病人中有5名病人长期存在PHOX2B特异连续性，只有1名病人为丙氨酸重复周边地区15个碱基缺失，另外4名病人仅为为同义特异连续性，PHOX2B连续性状在丙氨酸重复周边地区反常扩增或点特异连续性未曾扫描到。

该项研究者提示PHOX2B特异连续性也许并不是SUDEP的常用危险因素，因此SUDEP疾病仍即可更进一步研究者。

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撰稿人： neurowj