类坎贝尔病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类亨廷顿患病（Huntington disease like，HDL）肉瘤筛选确诊中所的一些橘红色临床研究表现主要有请注意几种：

地区特征

亨廷顿患病（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿患病（Huntington disease like，HDL）肉瘤地区分布很广，但某些 HDL 肉瘤有地区分布基本特征。比如 HDL2 广布南非奴隶主（南非奴隶主 HD 由此可知表现中所有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-西班牙犹太裔的巴西人中所及日本军队中所也有路透社。日本军队群才可考虑 DRPLA，后者患肥胖率在日本军队群中所与 HD 完全相同，而在西欧和北欧老年人（加拿大坎伯兰老年人和瑞典人为主）中所，才可考虑骨骼肌系统铁蛋白患病。

青年运动疼痛显现出的臀部

大部分 HDL 肉瘤大多有全身的青年运动身心，还包括头部、头部、肢体等。但有显着朝天头部出现异常户外活动广布骨骼肌棱血浆增大患病症，还包括芭蕾-棱血浆增大患病症和 McLeod 肉瘤。如为就有发的关节刚性身心或青年运动功能减退-强直肉瘤；还有相关的头部-眼下-舌部累及则才可考虑泛酸激蛋白酶相关的骨骼肌动性患病（PKAN）。Wilson 患病（WD）也可表现为情况严重的朝天头部关节刚性身心；还有帕金森由此可知疼痛。

共济失调

虽然 HD 患病程中所可能不会显现出轴突剧减，也有以共济失调为首发疼痛的 HD，中学生同型 HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中所常见。如有显着的共济失调，应考虑 HDL 肉瘤。亚美尼亚人中所才可考虑 SCA17，日本军队中所才可考虑 DRPLA。

眼睛户外活动出现异常

在筛选确诊中所并不有意义。HD 病患者20世纪即有扫视顺利完成出现异常，后显现出扫视减慢和扫视范围内加大。在情况严重的 HDL 肉瘤、芭蕾-棱血浆增大患病症、PKAN 和 WD 中所也有类似改动。在骨骼肌棱血浆增大患病症中所，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和正弦急翻（square-we jerks）。患病程20世纪「轴突性」眼睛户外活动出现异常如扫视辨距不良、正弦急翻、ocular flutter、扫视追随和微笑诱发的眼震是大多数脊髓轴突性动性患病的基本特征，能与 HD 筛选。

病症

HD 中所，病症只能显现出在中学生同型 HD 中所，10 岁以以前偏头痛的病患者中所 30%~50% 大多有病症。而病症在其他 HDL 肉瘤中所较多，如 SCA17 病患者中所 22% 显现出病症，芭蕾棱血浆增大患病症中所 60%，McLeod 肉瘤中所 40%，HDL1 肉瘤中所大部分病患者大多有病症。DRPLA 中所 20 岁以前偏头痛病患者中所依然大多显现出，在 40 岁之以前偏头痛的病患者中所，病症大多显现出。

实质性速度

HDL1 实质性速度较快速，发患病后一般存活 1~10 年。HDL2 偏头痛后生存年内 10~20 年，DRPLA 偏头痛后的生存年内为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 肉瘤偏头痛就有的实质性较快速。中学生同型 HD 实质性较快速，但良性遗传性芭蕾患病（BHC）虽也在活过或婴幼儿偏头痛，但实质性并不很慢。

辅助核查

在基因检测以前才可要做基本的辅助核查，常规肥胖症核查能筛选急性或亚急性患病因引起的芭蕾疼痛。一些常规核查对 HDL 肉瘤确诊也有试图，如芭蕾-棱血浆增大患病症和 McLeod 肉瘤不会有关节酸激蛋白酶和肾蛋白酶下降，骨骼肌铁蛋白患病的病患者部分显现出人体内铁蛋白降低，WD 病患者 24 小时尿铅含量下降等。

骨骼肌棱血浆肉瘤（芭蕾-棱血浆增大患病症、McLeod 肉瘤、HDL2、PKAN）外周血棱血浆比例增高。

HD 病患者头颅 MRI 纹状体剧减，相比之下是尾状核，皮层和轴突剧减在疾患病更就有显现出。一些幼小偏头痛的进行性 HDL 肉瘤在 MRI 上与 HD 完全相同，如 HDL2、骨骼肌棱血浆增大患病症和 McLeod 肉瘤。轴突剧减在筛选 HD 和 SCAs 中所并不举足轻重。DRPLA 病患者中所，轴突脑部剧减、T2 相上顶叶皮层下皮质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述筛选确诊的各项临床研究基本特征总结见下图。

注解

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编者： 张凌溪